Про басков вышло еще одно исследование. Я недавно рассказывал, что баски по прямой отцовской линии никакой не реликт. А теперь еще и подробно исследовали их генетический профиль. Похоже, как я и предполагал, все дело во взаимоотношениях с римскими властями, которые позволили сохранить протобаскскую идентичность, чего не удалось другим неиндоевропейским народам Иберии.
На генофонд.ру уже опубликовали русский пересказ этого нового исследования. Сохраню здесь, пожалуй.
"Баски оказались в генетической изоляции после железного века
Результаты геномного исследования басков подтверждают их генетические отличия от соседних европейских народов. Проживающие в том же франко- кантабрийском регионе, но не говорящие на языке басков перибаски – занимают промежуточное генетическое положение между басками и внешними популяциями. Показано, что в пределах франко- кантабрийского региона генетический профиль популяций коррелирует с географией. Наконец, оказалось, что генетическое своеобразие басков определяется не их иным, чем прочие народы Иберии, происхождением, а ограничением генетических потоков после железного века. Язык басков способствовал изоляции, играя роль культурного барьера между ними и другими народами.
Опубликованы результаты детального генетического исследования басков – народа, населяющего франко- кантабрийский регион на западе Пиреней, разделяющих север Испании и юго-запад Франции, статья вышла в журнале Current Biology. Баски выделяются среди других европейских народов лингвистически, антропологически и генетически. Крайне своеобразный язык басков – эускара, с пятью разными диалектами, не принадлежит к индоевропейской семье и не находится в родстве с каким-либо другим языком. Генетическое своеобразие басков проявляется, например, в том, что у них исключительно высока частота отрицательного резус-фактора групп крови. Все указывает на то, что баски происходят от древней популяции и длительное время находились в изоляции. Вместе с тем, точная история происхождения этого народа до сих пор неясна. Наряду с отличием от других популяций, сами баски неоднородны, так французские баски значительно отличаются от испанских.
Авторы работы изучили 1970 современных и древних геномов из франко- кантабрийского региона. В их числе собранные образцы ДНК 190 индивидов, проживающих в 18 провинциях Испании и Франции, жители которых говорят как на эускара, так и на романских языках (испанском, французском, арагонском и гасконском). Последних объединили под названием перибаски (французские и испанские).
ДНК генотипировали с использованием панели Axiom Genome-Wide Human Origins Array, включающей 600 тысяч SNP.
Анализ ADMIXTURE (при k=6) выявил у басков два основных генетических компонента. Основной (зеленый цвет) присутствует в Европе и в небольшом количестве на Ближнем Востоке и на Кавказе, а второй, минорный компонент (розовый цвет) с высокой частотой встречается в Центральной и Восточной Европе. Другие генетические компоненты, входящие в европейские образцы, у басков отсутствуют. Перибаски отличались от басков именно наличием этих дополнительных, отсутствующих у басков компонентов. Но с увеличением числа предковых компонентов до 7 (k=7) появляется новый специфический компонент, максимальный у басков и составляющий более 50% у перибасков. Он имеется также у французов и испанцев, но не в других европейских популяциях.
Анализ главных компонент в контексте геномных данных Западной Евразии и Северной Африки показал, что геномы басков расположились в отдалении от североафриканских и на периферии европейских и в этом отношении оказались подобны геномам из Сардинии. Перибаски заняли промежуточные позиции между басками и другими популяциями.
Анализ fineSTRUCTURE, основанный на гаплотипическом разнообразии, показал, что баски разделяют общие гаплотипы исключительно с внутренними группами франко- кантабрийского региона, а перибаски – также с испанскими или французскими группами за пределами этого региона. Это предполагает существование генетических потоков между франко- кантабрийским регионом и внешними популяциями, и перибаски служат генетическим буфером между басками и внешними популяциями. Анализ GLOBETROTTER выявил у перибасков признаки генетического смешения, которое происходило между XI и XVI веками.
Баски продемонстрировали высокий уровень гомозиготности по показателю ROH – как по числу гомозиготных фрагментов, так и по их длине они превосходили популяцию Сардинии. Оценка эффективного размера популяции показала, что он у басков невелик. То и другое типично для популяции, долгое время находящейся в изоляции и свидетельствует о высоком уровне инбридинга.
Анализ главных компонент, в который были включены древние образцы басков, спроецированные на современные образцы, показал, что баски генетически близки к европейским охотникам-собирателям, европейским неолитическим земледельцам и к степным скотоводам бронзового века из понто-каспийских степей. Анализ ADMIXTURE при k=4 выявил у басков и перибасков более низкую долю леванского и иранского неолитических компонентов и более высокую долю компонента анатолийских/ европейских земледельцев по сравнению с другими европейскими популяциями.
Анализ f3 статистики указал на общий генетический дрейф между басками и тремя основными древними источниками генофонда европейцев (охотники-собиратели, неолитические земледельцы и степные скотоводы бронзового века). По пропорциям этих древних генетических компонентов в геноме баски не отличались от других европейских популяций. Из этого следует, что генетические особенности басков основаны на демографических процессах, происходящих после железного века, когда регион находился под влиянием Римской империи и исламских народов. Для моделирования этих смешений провели анализ qpAdm. Он показал, что баски наиболее точно выводятся из образцов железного века с Иберийского полуострова с небольшим влиянием Римской империи. Генетическое влияние Северной Африки на басков было крайне ограниченным.
Далее, авторы проанализировали, какие факторы оказывают наибольшее влияние на внутреннее генетическое разнообразие франко- кантабрийского региона. Анализ главных компонент выявил заметную микрогеографическую генетическую структуру различных групп басков (для сравнения, такой структуры не обнаружено у каталонцев, которые также проживают как в Испании, так и во Франции).
Анализ ADMIXTURE при k=2 выявляет главный копмонент басков (зеленый цвет), который также присутствует у перибасков и в небольшом количестве у французов и испанцев. При k=3 компонент басков разделяется на восточный (зеленый) и западный (синий). При k=4 появляется новый компонент (розовый). Популяции, не входящие во франко-кантабрийский регион, на этом графике характеризуются преобладанием компонента оранжевого цвета.
Графики указывают на связь генетического разнообразия с географическим положением популяций. Для ее подтверждения авторы провели IBD анализ (оценка изоляции по расстоянию). Тест Мантеля выявил корреляцию между генетическими и географическим расстояниями (R2 = 0.242, p = 0.0163), а метод EEMS указал на существование эффективных миграционных барьеров как между басками и перибасками, так и внутри этих групп. Обнаружены генетические различия между западными, восточными и центральными басками.
Таким образом, результаты подтвердили обособленность басков среди всех европейских народов и высокую степень инбридинга внутри популяции. Все указывает на их изоляцию в недавней истории. Что касается перибасков, то они демонстрируют признаки переходных популяций между басками и с другой стороны — испанцами и французами; а также промежуточные признаки между открытыми и закрытыми популяциями. Эпизоды смешения перибасков с другими популяциями относятся к периоду реконкисты и последующим векам, когда происходили территориальные конфликты между исламистами и христианами.
Авторы приходят к выводу, что генетическая уникальность басков определяется не их иным происхождением по сравнению с другими народами Иберийского полуострова, а ограниченным генетическим потоком после железного века. Именно по этой причине они оказались в изоляции, это отличает басков от популяции Сардинии, которая находилась в генетической изоляции с неолита. Такой сценарий согласуется с гипотезой, что основной причиной изоляции стал язык басков – эускара. Так, даже в период, когда Иберийский полуостров находился под влиянием Римской империи, эускара не замещался латынью и выполнял роль культурного барьера между басками и другими народами. Роль диалектов эускара в возникновении внутрипопуляционной генетической дифференциации басков еще не вполне ясна.
В заключение, авторы подчеркивают важность мультидисциплинарного подхода, объединяющего генетические, археологические и лингвистические данные, для выяснения сложных вопросов биологической истории народов.
текст Надежды Маркиной"
http://генофонд.рф/?page_id=33774